XY - мужского На Y хромосоме находятся лишь факторы, связанные с определением пола (см. Генетика пола), других клинически важных генов нет. Х-хромосома, не имея решающего значения для детерминации пола и формирования половых признаков, располагает сотнями клинически значимых генов, изменения (мутации) которых способны вызывать множество наследственных заболеваний (гемофилию, миопатию Дюшенна и т.д.). В связи с тем, что у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин - одна, наследование заболеваний, гены которых локализованы на Х-хромосоме, необычное: в большинстве случаев такие болезни проявляются у мужчин и не проявляются у женщин.